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14号环形染色体综合症患者的典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间，癫痫会反复发作。在很多此病病例中，传统的抗癫痫药物是不起作用的。该病的大多数患者都有不同程度的智力残障和学习困难，而且生长发育迟缓，尤其是言语功能和坐立，行走等运动机能发育缓慢。其他症状还包括：身材矮小，小头畸形，淋巴水肿引发的手脚浮肿，面部与常人相比，稍有些异样。

小儿癫痫的发病急救

　　1、首先癫痫发作，一定要立即呼叫120急救电话，请医生前来急救，即使发作已停止，也必须到医院去进一步检查，确定病因，对症治疗，防止复发。

　　2、不必制止患儿的发作或按压患儿的四肢。

　　3、患儿发作的时候，要有专人守护，应立即用一双筷子缠上布塞入上下牙之间，以防止咬舌致伤；解开上衣，将头部转向一侧，以防止呕吐物或分泌物吸入气管引起窒息，必要时要及时将分泌物吸出。对于戴眼镜的患儿，要立即将眼镜摘下。

　　4、惊厥后要努力使患儿放松、镇静。

　　5、小儿惊厥（类似癫痫发作）以高烧引起的多见，这时应尽快地把体温降下来，有利于防止再次发生惊厥，并应尽快送到有儿科的医院进一步检查治疗。

8号染色体重组综合症病因

此病是由于8号染色体上的遗传物质重组而诱发的，具体形式包括：此条染色体短臂上遗传物质缺失，以及长臂上遗传物质重复等。上述缺失和重复现象都可能会诱发8号染色体遗传物质重组综合症。此病患者的症状通常是由于体内8号染色体某些区域内有多余或是缺失的遗传物质而导致的。研究人员正致力于探究：使得患者出现上述症状是由8号染色体上多余或是缺失哪些基因而导致的。

8号染色体重组综合症患者患有先天性心脏病

反复流产，原来是染色体“出了错”

“医生，怎么办?我的宝宝为什么又停止发育了?”王娟(化名)红肿着眼睛问。王娟今年30岁，这是她第二次怀孕了，第一次怀孕流产的时候王娟觉得是自己不小心，这次怀孕前她特别注意调整饮食和作息，加强了身体锻炼，也服用了维生素，没想到还是出现了流产。陈教授介绍，王娟是流产门诊中常见的患者，陈慧教授建议她清宫时查绒毛染色体，寻找流产的原因。

一个月后，王娟带着她的绒毛染色体报告来中山大学孙逸仙纪念医院遗传门诊进行咨询，绒毛的结果显示胚胎有1条7号染色体不正常，出现了7号染色体微缺失和14号染色体微重复。

“医生，为什么我的宝宝会出现这种染色体?我和我丈夫都很健康啊!”王娟不解地问。染色体检查结果给出了答案，虽然王娟的检查结果正常，但王娟丈夫的检查结果显示，他是平衡易位携带者。陈教授介绍，多数染色体平衡易位对携带者本人来说并没有明显影响，但是在生育下一代时往往会遇到困难。染色体不平衡的严重程度直接影响胚胎发育时间的长短，重者胚胎早期丢失或胎儿夭折，轻者发生表型改变分娩畸胎。

“对于平衡易位携带者，应该进行有效的遗传咨询，选择合适的生育方式，才有利于优生优育。”陈教授介绍，平衡易位携带者有两种生育方式可以选择，一种是自然受孕和产前诊断，另一种是“三代试管婴儿”，需要进行植入前遗传学检测和产前诊断。

其中，植入前遗传学检测(PGT技术)是“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种新技术，是指在胚胎植入母体前完成的遗传学检测，这种方法可以筛选遗传学正常的胚胎进行移植，增加种植率、降低流产率，特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇。

听了陈教授的建议后，王娟夫妇在中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心做了“第三代试管婴儿”并进行PGT检测，在王娟怀孕的18周进行了产前诊断。最终，王娟如愿生下了一个染色体正常的宝宝，她和丈夫都喜出望外。