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21-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由肾上腺合成皮质醇所需的一种酶缺乏引起。21-羟化酶缺乏是先天性肾上腺增生的最常见原因，糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗是其主要治疗方法。

重症联合免疫缺陷病的临床表现有哪些：

感染大部分患儿出生3个月内就会出现严重的、反复的致死性感染，持续低毒力致病菌感染， 腹泻、皮炎、革兰阴性菌脓毒症，或出现机会性感染。婴儿早期，SCID患儿对各种病原生物均易感，临床常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、脓毒症、生长发育停滞等。儿童时期常见的病毒感染对SCID患儿来说可能是致命的, 这些病毒包括水痘病毒、呼吸道合胞病毒、副流感病毒，巨细胞病毒、EB病毒、肠道病毒和腺病毒等。SCID患儿极易并机会性感染, 特别是卡氏肺囊虫肺炎和侵入性真菌感染。接种卡介苗(BCG)可能导致致死性BCG感染。非典型分支杆菌感染可以是致死性的。

皮肤表现患儿常有严重的脂溢性皮炎;颊黏膜、舌和会**可发生慢性深部溃疡。

胃肠道症状巨细胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎、硬化性胆管炎和慢性肝硬化可并轮状病毒、贾第鞭毛虫后隐孢子虫感染而致严重消化不良和恶液质。

血液系统患儿贫血，且常为耐维生素B12和叶酸的大细胞贫血;中性粒细胞减少，嗜酸性粒细胞和单核细胞增多提示为不常见的感染。

其他患儿消瘦，生长缓慢甚至停滞;神经系统表现，如慢性脑病等。

重症联合免疫缺陷病导致患儿出现严重的脂溢性皮炎

α-1抗胰蛋白酶缺乏症有什么症状?

　α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)在成人中表现为肺部疾病，在部分致病的儿童中与肝脏疾病相关。在致病的成年人中，AATD的最初症状是呼吸短促、运动能力下降和喘息，这些症状通常出现在20到40岁之间。其他症状包括反复呼吸道感染、疲劳、站立时心跳加速、视力问题和体重下降。

　一些患有AATD的人有晚期肺部疾病和肺气肿，肺气肿是肺中的小气囊(肺泡)被破坏，肺气肿的症状包括呼吸困难、干咳，吸烟会增加肺气肿症状的出现和对肺部的损害。其他常见的诊断包括COPD(慢性阻塞性肺病)、哮喘、慢性支气管炎和支气管扩张(慢性炎症合并多种支气管/细支气管退行性疾病)。

　α-1抗胰蛋白酶缺乏症会导致哮喘

　肝病，尤其是肝硬化，是AATD的另一个症状。它出现在一些致病的儿童中(约占10%)，也有报道称成人AATD患者也会患有此病(约占15%)。在肝病晚期，肝病的症状包括腹部肿胀、咳血、脚腿肿胀、皮肤和眼白发黄(黄疸)。

　AATD很少会导致被称为脂膜炎的皮肤疾病，脂膜炎的特征是皮肤变硬并伴有疼痛的肿块或斑块，脂膜炎的严重程度不一，可发生在任何年龄。

2无精症的临床表现症状

1、精子输送梗阻

先天性输精管缺如，输精管外伤、结扎。淋病性附睾炎、附睾前列腺结核并干酪样坏死。射精管阻塞。不能生精的睾丸体积缩小，质地软，缺乏弹性;而梗阻性无精症者则睾丸体积多正常，饱满，有弹性;

2、精子生成障碍

先天性畸形如无睾畸形，隐睾疾，睾丸发育不全。睾丸外伤，输精管动脉外伤，睾丸扭转，流行性腮腺炎合并睾丸炎等所致的睾丸萎缩。X线照射。内分泌紊乱如性腺、垂体功能低下。维生素A、C、E及复合B缺乏;

3、一般无临床症状与体征

但部分病人有前列腺炎、精囊炎、附睾炎、附睾结核等病史。部分病人有睾丸发育不良、睾丸萎缩、附睾结节等局部体征和其它全身症状。